Los genes son bloques de información que cada persona recibe de sus padres desde el momento de su concepción. Los genes determinan nuestra "constitución" biológica. Los genes son responsables de que nos parezcamos a nuestros padres, de nuestro crecimiento y de nuestro aspecto. Además, los genes nos hacen resistentes a ciertas enfermedades y propensos a otras.
Cada uno de nosotros es portador de varios genes defectuosos.
Hay distintos tipos de transmisión de los defectos genéticos entre una generación y la siguiente:
1. Si un sólo gen está alterado:
a. herencia autosómica dominante, si el rasgo heredado se ha dado en uno de los padres y en las generaciones previas.
b. herencia recesiva, si ambos padres carecen de manifestaciones del rasgo heredado.
c. Herencia ligada al cromosoma X (o herencia ligada al sexo), cuando el gen responsable de un determinado rasgo se halla localizado en el cromosoma X.
2. El patrón de herencia es multifactorial si varios genes, presentes en diferentes cromosomas, interaccionan unos con otros y el resultado de esta interacción es un determinado rasgo externo. Se piensa que los distintos factores ambientales influyen en la expresión y características de estos rasgos genéticos multifactoriales.
3. Duplicaciones, deleciones, inserciones y translocaciones cromosómicas. Cada uno de nosotros tiene 46 cromosomas, 23 pares, numerados del 1 al 22. El par número 23 es distinto entre las mujeres y los hombres. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.
Se cree que el síndrome de Von Hippel-Lindau está causado por una anomalía en el brazo corto del cromosoma 3. Es un gen autosómico dominante cuya expresión varía ampliamente. Esto quiere decir que si usted no tiene la enfermedad, no puede tampoco pasarla a sus hijos. Sin embargo, usted sí puede tener una forma suave de la enfermedad, o bien otros problemas de salud, no relacionados con VHL, más importantes. La enfermedad puede manifestarse con tanta levedad en una persona que parece que se ha saltado una generación. Por esta razón, es muy importante ser vigilado estrechamente por su médico y hacerse un análisis genético.
HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
El término "autosómico" significa que una pareja de genes se halla localizada en un par cromosómico diferente a los cromosomas sexuales, lo que se traduce en que los varones y las mujeres tienen idénticas posibilidades de heredar la enfermedad genética. Cuando la herencia es "dominante" el padre o la madre de una persona afectada suelen también estar afectados, generalmente. Si un padre posee un gen dominante responsable de una enfermedad, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que cada hijo reciba este gen y por tanto herede el defecto, aunque éste puede no manifestarse al nacer. Hay idéntica probabilidad de que el hijo o la hija no herede el gen lo que significa que ni ellos ni sus hijos pueden padecer el defecto genético. En la actualidad se estima que hay unas 2.000 enfermedades genéticas autosómicas, cifra que incluye tanto aquellas enfermedades de las cuales se conoce cuál es la alteración genética responsable, como aquellas cuyos genes alterados sólo se sospechan.
Los árboles genealógicos, como el que presentaremos a continuación (abarcando cuatro generaciones), se emplean normalmente para ilustrar un tipo determinado de enfermedad o síndrome y su incidencia en una familia concreta. Toda persona interesada en tener una visión global del historial médico de su familia, debe construír un diagrama similar, empezando por sus bisabuelos, si puede ser, para mostrar las edades a las que los distintos familiares murieron, sus problemas de salud principales, y las causas de la muerte de cada uno.
PSDT.: espero les ayude y realicen un buen arbol genealogico... nos vemos el lunes
